Reporte de caso de trisomía 8 en mosaico
RESUMEN
La trisomía 8 es una anomalía cromosómica poco frecuente, siendo
característico el retraso mental. La mayoría de los casos que se
identifican al nacer son mosaicos. Presentamos un caso clínico de
recién nacido masculino diagnosticado por ultrasonografía (USG)
prenatal con hidrocefalia y agenesia de cuerpo calloso. A su nacimiento
se observó a la exploración física puente nasal alto, nariz
bulbosa, teletelia y pliegues plantares profundos bilaterales, por
esto último se consideró el diagnóstico de trisomía 8. Se realizó
cariotipo corroborándose la sospecha diagnóstica de trisomía 8 en
mosaico. Se conoce que las manifestaciones clínicas son muy variables
en esta entidad, por lo que podría estar subdiagnosticada;
sin embargo, el dato clínico presente en la mayoría de los casos es
la presencia de pliegues plantares verticales profundos. Los pacientes
generalmente cursan con hipotonía y retraso mental severo; la
presencia de este último dato es una indicación para solicitar un
estudio citogenético, aun cuando no se haya considerado clínicamente
el diagnóstico de una alteración cromosómica, el cual permite
establecer el diagnóstico con certeza. Sugerimos que como
parte del abordaje integral de un paciente con dismorfias y retraso
mental, e incluso cuando clínicamente no se integre un diagnóstico
sindromático, se debe solicitar cariotipo para establecer un diagnóstico
etiológico que permita al equipo médico tratante establecer
un pronóstico funcional o de vida, implementar estrategias preventivas
y terapéuticas así como para brindar un asesoramiento
genético adecuado a la familia.
Palabras clave. Anomalía cromosómica. Pliegues plantares.
Recién nacido.
ABSTRACT
Trisomy 8 is a chromosomal rare abnormality, characterized by
mental retardation. Most cases are identified at birth like mosaics.
We report a case with this illness by prenatal USG with hydrocephalus
and agenesis of corpus callosum. At the birth was noted by
physical examination high nasal bridge, bulbous nose, bilateral
deep plantar creases and teletelia. Karyotype was performed confirming
the suspected diagnosis of mosaic trisomy 8. It is known that
the clinical manifestations are highly variable in this entity, which
may be underdiagnosed, however the clinical data presented in
most cases is the presence of deep vertical plantar creases. Patients
usually present hypotonia and severe mental retardation, these are
indications to request a cytogenetic study, even without a chromosomal
abnormality. We suggest that as part of comprehensive approach
to a patient with dysmorphic features and mental retardation,
even if not clinically integrated syndromic diagnosis, should be
requested to establish a karyotype etiologic diagnosis that allows
the medical team to establish a functional outcome or life, implementing
preventive and therapeutic strategies and to provide appropriate
genetic counseling to the family.
Key words. Chromosomal abnormality. Plantar creases. Newborn.