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Saber sobre una Enfermedad:

Miastenia gravis

¿Qué es la miastenia gravis?

Es una enfermedad fluctuante y progresiva de debilidad de los músculos voluntarios, produciendo visión doble, caída de los párpados y dificultad para deglutir como síntomas principales.

Característicamente la actividad aumenta la debilidad muscular.

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¿Quiénes pueden tener miastenia gravis? 

Puede presentarse en cualquier paciente de cualquier edad y género, pero puede asociarse con tumores del timo, tirotoxicosis, artritis reumatoide, lupus eritematoso generalizado.

Es más frecuente en mujeres jóvenes, pero cuando es secundario a un timoma es mas frecuente en pacientes mayores.

¿Cómo se presenta? 

El inicio es insidioso, y en muchas ocasiones una infección aguda lo hace evidente, así como el periodo premenstrual y poco después de un embarazo.

¿Cuáles son los síntomas? 

Las manifestaciones se deben a diversos grados de bloqueo de la transmisión neuromuscular causada por anticuerpos que ligan con receptores de acetilcolina (necesarios para la movilidad muscular). El paciente presenta debilidad, fatiga rápida y fácil sobretodo de músculos oculares externos, craneales, masticadores, faciales, y faringeos, así como respiratorios y de las extremidades.

El paciente refiere dificultad para mantener los párpados levantados, visión doble, dificultad para masticar y tragar, dificultad para los movimientos respiratorios, debilidad de extremidades o varios de estos síntomas a la vez, de carácter fluctuante durante el día. La dificultad ventilatoria puede ocasionar neumonía por aspiración.

¿Qué datos se evidencian a la exploración física? 

Se confirma objetivamente la debilidad muscular y la fatigabilidad del músculo después de exponerlo a tensión por algún tiempo, pero los reflejos osteotendinosos se mantienen normales.

¿Cómo se comprueba el diagnóstico?

Se inyecta una sustancia con acción de anticolinesterasa que permite que se lleve a cabo la función muscular mejorando la fuerza y tono musculares.

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¿Qué estudios son útiles? 

Se realizan estudios de rayos X y tomografía axial para descartar la presencia de un timoma o tumor del timo en la cara anterior y superior del tórax. Se demuestra electrofisiológicamente la respuesta muscular. En el laboratorio se buscan anticuerpos anti receptores de acetilcolina.

¿Cuál es el tratamiento?

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Deben evitarse medicamentos que exacerban la debilidad muscular como los aminoglucósidos. Se ofrecen medicamentos con acción anticolinesterasa. En algunos pacientes que no responden puede darse cortisona.

En los casos de tumor del timo, éste debe extirparse quirúrgicamente sobretodo en pacientes menores de 60 años.

¿Qué enfermedades deben descartarse? 

Síndrome miasténico que puede asociarse a algunos cánceres o a enfermedades autoinmunes.

Botulismo, que es una enfermedad causada por la toxina de Clostridium botulisnum que impide la liberación de acetilcolina necesaria para la función muscular.

Uso de aminoglucósidos, (gentamicina, amikacina, kanamicina) que inhibe también la liberación de acetilcolina.